“Hər 800-1000 uşaqdan biri daun sindromu ilə doğulur” – MÜTƏXƏSSİS

 Bunu APA TV-nin “Öncə sağlıq” proqramında psixonevroloq, tibb üzrə fəlsəfə doktoru, Azərbaycan Tibb Universiteti Sinir xəstəlikləri və tibbi genetika kafedrasının əməkdaşı Kamran Salayev deyib.

 Onun sözlərinə görə, təkcə ABŞ-da yarım milyona yaxın, təxminən 400 mindən çox insan daun xəstəliyindən əziyyət çəkir: “Bizdə bu rəqəmlər daha azdır. Amma ola bilsin ki, daun sindromlu şəxslərin bəziləri qeydiyyatda deyil. Çünki bəzən valideynlər daunlu övladlarını cəmiyyətə təqdim etməkdən utanırlarr”.

 K. Salayev deyib ki, yeni doğulan uşaqlarda xarici görünüşdəki əlamətlərə görə daun sindromunu müəyyənləşdirmək çətin deyil. Üz əlamətləri daun sindromlu şəxsləri, uşaqları asanlıqla müəyyən etməyə imkan verir.

 Mütəxəssis bildirib ki, burun formasının fərqliliyi, gözlərin qıyıq olması, əl büküşlərinin köndələnliyi, beşinci barmağın bir qədər əyri olması, ümumi süstlük əlamətləri, ayaqlarda birinci və ikinci  barmaqlar arasındakı məsafənin böyük olması daunun əsas əlamətlərdəndir:

 “Yaş artdıqca uşağın inkişafında geriləmə yaranır. Əlamətlər daha çox özünü büruzə verməyə başlayır. Uşaqlar daha gec oturur, daha gec yeriyir. Yerimə 4 yaşa qədər gecikir. İlk sözlərin deyilişi, cümlə ilə danışmaq xeyli gecikir”.

 Müasir dövrdə hamiləlik dönəmində dünyaya gələcək uşağın daun olub-olmadığını müəyyənləşdirməyin asan olduğunu deyən həkim bununla bağlı skrininq və diaqnostik testlərin aparıldığını vurğulayıb. Hamiləliyin 10-cu və 15-ci həftəsində 80 faiz dəqiqliklə döldə daun sindromunu müəyyənləşdirmək mümkündür.

 K. Salayev xatırladıb ki, skrininq testləri hamiləliyin onuncu həftəsində ultrasəs müayinəsi ilə aparılır. Bununla və on beşinci həftədən tətbiq olunan digər testlə 80-85 faiz dəqiqliklə dünyaya gələcək uşağın daun olub-olmayacağını demək mümkündür. Sonrakı dönəmdə isə dölyanı mayenin götürülməsi, yəni amniosentez adlandırılan müayinə ilə daha yüksək dəqiqliklə dölün DNT-si tədqiq olunur, genetik müayinə edilir.

 Həkim, bunun bir qədər riskli müayinə olduğunu da deyib, çünki bu müayinədən sonra 1-2 faiz hallarda uşaq salma ehtimalı var.

 Onu sözlərinə görə, bizdə daha çox ultrasəs müayinələrinə müraciət olunur, digər müayinələr isə o qədər də geniş tətbiq olunmur.

 K. Salayev deyib ki, daun sindromlu uşaqlarda fiziki və əqli qüsurlar həyatın hər mərhələsində müşahidə olunur.

 Psixonevroloq qeyd edib ki, 45-50 yaşdan sonra hamilələrdə uşağın daun sindromu ilə doğulma riski 50 faizdir. Mütəxəssis onu deyib ki, əgər ailədə daun sindromlu uşaq doğulubsa, digər uşaqlar üçün də risk var.

 Daun sindromlu uşaqlarda xromosom sayının 46 yox, 47 olmasının dəqiq səbəbinin məlum olmadığını qeyd edən həkim bunun profilaktik olaraq qarşısının alınmasının da mümkün olmadığını açıqlayıb.

 Daun sindromlu uşaqlarda ürək, görmə, eşitmə, hormonal, mədə-bağırsaq problemləri çox olduğunu bildirən həkim vurğulayıb ki, onların vaxtaşırı müayinədən keçirilmələri vacibdir.

 Bundan başqa, mütəxəssis daun sindromlu uşaqlarla xüsusi olaraq psixoloq və loqopedin işləməli olduğunu açıqlayıb. Onun sözlərinə görə, daun sindromlu uşaqların təhsil alması vacibdir. Belə uşaqların cəmiyyətdən təcrid olunması tamamilə yanlışdır: “Daunlu uşaqlarla ilk növbədə təcrübəli pediatr, nevropatoloq, loqoped və psixoloq işləməlidir. Daunlu uşaqlar üçün xüsusi məktəblərin yaradılmasına ehtiyac yoxdur, onlar məktəblərdə inklüziv təhsil almalıdırlar”.

 Daun sindromunun ortaya çıxmasında qohum evliliklərin rolunun olması barədə iddialara münasibət bildirən K. Salayev deyib ki, əslində bu, belə deyil: “Qohum evliliyi daun sindromlu uşağın doğulma ehtimalini artırmır”.

 Daun sindromlu kişi və qadınlarda sonsuzluq ehtimalının yüksək olduğunu deyən həkim bildirib ki, daunlu qadının dünyaya gətirəcəyi uşaqlarda problemin üzə çıxmasına 50 faiz çox rast gəlinir.