Azinforum.az İnformasiya Portalı Onlayn Xəbər Portalı
Əməkdar həkim, tibb elmləri namizədi, mama-ginekoloq Mahirə İsmayılovanın “Qafqazinfo”ya müsahibəsi:
– Azərbaycanda geniş yayılmış və müalicəsi maliyyə baxımından baha olan genetik xəstəliklərdən biri də talassemiyadır. Ümumiyyətlə, talassemiya nədir və bu xəstəlik hansı əlamətlərlə özünü göstərir?
– Talassemiya genetik xəstəlik olub, nəsildən nəslə ötürülür. Bu zaman qanda parçalanma gedir və nəticədə anemiya baş verir. Uşaqların həm fiziki, həm əqli inkişafında problemlər yaşanır. Dalaq böyüyür, daha çox infeksion xəstəliklərə məruz qalırlar. Həm ailə, həm cəmiyyət, həm də həmin insanlar üçün çox yorucu xəstəlikdir. Onlara mütəmadi olaraq qan köçürülməlidir. Qanköçürmənin özünün də fəsadları var. Orqanizmdə dəmirin miqdarı artır və ürək-damar, hormon sistemində problem yaşanır. Bu xəstələrə zamanında sümük iliyi transplantasiyası aparılmalıdır, əks təqdirdə müəyyən yaşa kimi yaşayırlar.
– Ailə quran cütlüklər nikahöncəsi müayinələrindən keçirlər və bura talassemiyanın ilkin müayinəsi də daxildir. Bir çox hallarda müayinə nəticəsində kişi və ya qadın talassemiya daşıyıcısı olduğunu öyrənir. Daşıyıcı olmaq ailə qurmaq və ya dünyaya övlad gətirmək üçün əngəldirmi? Talassemiya xəstəliyi valideyndən övlada necə ötürülür?
– Əgər ər və arvad xəstə yox, bu genin, yəni talassemiyanın daşıyıcısıdırsa, onlarda xəstəliyin hər hansı əlaməti olmur. Qan analizi verdikləri zaman onlarda göstəricilərin aşağı olduğu görünər və növbəti analizlərə yönləndirilər. Nikahöncəsi analizlərdə bu hal da nəzərə alınıb. Əgər qadın və kişi daşıyıcıdırsa, onların dünyaya gətirdiyi övladların 50%-i daşıyıcı olur, 25%-i sağlam, 25%-i isə xəstə. Valideynlər bunu öncədən bilməlidir ki, gələcək planlarda nəzərə alsınlar. Çox vaxt sual verirlər ki, talassemiya daşıyıcısı olanlar evlənməsin? Təbii ki, bu, belə deyil. Ən azından bu insanlar bilməlidir ki, onların xəstə uşaqları ola bilər. Biz bu zaman gənclərə süni mayalanma təklif edirik.
– Təşhisin qabaqcadan qoyulması doğulacaq uşaqların gələcək həyatında necə rol oynayır?
– Artıq uzun illərdir ki, süni mayalanma zamanı genetik xəstəliklərin, o cümlədən, talassemiyanın araşdırılması ilə məşğuluq. Mayalanma zamanı həmin embrionları bətnə yerləşdirməkdən öncə genetik təhlilini aparırıq və bilirik ki, hansı embrion daşıyıcıdır, hansı xəstə, hansı sağlam. Xanıma sağlam embrion köçürərək talasemiyyanın genetik formada keçirilməsinin qarşısını alırıq.
– Bəs əgər artıq qadın hamilədirsə və cütlük talassemiya daşıcıyısıdırsa, belə olan halda ailələrə nə tövsiyə edərdiniz?
– Talassemiya daşıyıcısı olan xanım artıq hamilədirsə, onun doğuşu sonlandırmasına ehtiyac yoxdur. Bu zaman perinatal diaqnostika olunur. Belə ki, hamiləlik zamanı bətndaxili genetik araşdırma aparılır. Ciftdən və ya dölyanı mayedən örnək götürülərək genetik laboratoriyaya göndərilir. Daha sonra bizə məlumat verilir ki, bətndəki uşaq daşıyıcıdır, ya sağlam, ya da ki xəstə. Əgər daşıyıcı və ya sağlamdırsa, hamiləlik davam etdirilir. Ancaq xəstədirsə, hamiləlik pozula bilər.
– Bugünkü gündə gənc cütlüklərimiz talassemiya xəstəliyindən nə dərəcədə məlumatlıdır? Bununla bağlı hansı vacib layihələr həyata keçirilir?
– Azərbaycanda 2005-ci ildə Birinci vitse-prezident Mehriban Əliyevanın təşəbbüsü və rəhbərliyi ilə “Talassemiyasız həyat naminə” layihəsi çərçivəsində dəyirmi masa keçirilib. Bu zaman beynəlxalq və yerli tibb mütəxəssisləri, eyni zamanda bir çox şirkətlərin rəhbərləri iştirak edərək ölkədəki talasemiyya problemini müzakirə edib. Azərbaycan talassemiyanın yayılması baxımından endemik ölkələr sırasında olsa da, talassemiyasız həyat qurmaq olar. Dünyada belə bir təcrübə var. Məsələn, İtaliya və Kiprdə də illər öncə bizim kimi bu xəstəlik geniş yayılmışdı. Onlar perenatal diaqnostika aparmaqla xəstəliyi sıfra endirib. Bu proqramlar Türkiyə, İran, Hindistanda da keçirilməyə başlayıb. Bizdə də 2005-ci ildən bu yana talassemiya birbaşa dövlətin nəzarətindədir. 2020-ci ilə kimi bir çox proqramlar var ki, bu xəstələrə göstərilən xidmət, donor qanı ilə təmin olunma, müayinə və müalicələr artırılıb. Sümük iliyinin transplantasiyası da artıq yüksək səviyyədə icra olunur. Ancaq bütün bu proqramlar sırf xəstəlik müşahidə olunan şəxslərə hesablanıb. Düşünürəm ki, talassemiya ilə mübarizədə bizim əsas məqsədimiz xəstəliyin kökünü kəsmək olmalıdır. Ölkədə hər il 200-dən çox talassemiya problemi olan uşaq dünyaya gəlir. Statistikaya görə, təqribən 3 min xəstə var.
Bu xəstəliyin müalicəsi də ekonomik cəhətdən dövlət üçün yükdür. Aparılmış statistikalara əsasən deyə bilərəm ki, bir xəstənin 18 yaşına kimi sadəcə müalicəsi 180 min avrodan çoxdur. Ancaq bütün bunların qarşısı reproduktiv yolla alına bilər.
– Bəs siz bu genetik sağlamlaşdırmanı valideynlərə təklif edən zaman münasibət necə olur?
– Çox müsbət qarşılayırlar. Ancaq əfsuslar olsun ki, çoxunun bu barədə məlumatı yoxdur. Elə ailə müraciət edir ki, artıq evdə 3 xəstə uşaq var. Bu ailə üçün həm maddi, həm də mənəvi cəhətdən çox çətindir.
– Ailədə talassemiya xəstəsi olan uşaq var və ona sümük iliyi transplantasiyası üçün donor tapılmır. Belə olan halda valideynlər övladını necə xilas edə bilər?
– Bildiyimiz kimi, sümük iliyi transplantasiyası bahalı prosedurdur və donorun tapılması hər zaman mümkün olmur. Avropada bu proses 300 min avroya başa gəlir. Bizim ölkəmizdə transplantasiya ən yaxın qohumlardan aparılır, ancaq qohumlarda olmasa, bu insan beynəlxalq donor banklarına müraciət etməlidir. Ancaq süni mayalanma zamanı biz bu ailələrə donor ola biləcək embrion hazırlaya bilirik. ən yaxşı donor onun bacısı və ya qardaşıdır. Süni mayalanma zamanı nəinki sağlam, hətta uyğun embrion seçirik. Onları dünyaya gətirən zaman cift qanı götürərək xəstə uşağın müalicəsində istifadə edirik. Bu kimi xəstələrimiz var. Sümük iliyinin transplantasiyası donor tapıldığı təqdirdə 150-300 min avro arası bir məbləğə başa gəlir, ancaq süni mayalanma ilə 15 min manata. Arada böyük bir fərq var. Həm də sağlam övlad sahibi olurlar.
– Siz ekstrakorporal mayalanmanı ölkəmizdə tətbiq edən ilk azərbaycanlı mütəxəssisiniz. Bəs hansı faktorlar süni mayalanma ilə hamiləlik şansını azaldır?
– Sadəcə bizdə yox, dünyada süni mayalanma zamanı müalicə 100% deyil. Bu zaman hamiləliyin alınma şansı 30-60% arasında dəyişir. Burada yaş faktoru, problem çox önəmlidir. Amma hər bir halda süni mayalanma sonsuzluğun müayinəsində ən effektiv vasitədir. Çox nadir ailə olar ki, onlarda hamiləlik şansı olmasın. Bir neçə cəhddən sonra ailələr arzusuna qovuşa bilər.
– Cəmiyyətdə belə bir düşüncə var ki, süni mayalanma ilə doğulan uşaqlar digərlərinə nisbətən daha çox xəstəliklərə meyilli olur. Ancaq müsahibədən o nəticəyə gələ bilərik ki, süni mayalanma bir çox genetik xəstəliklərdən qurtularaq daha sağlam uşaq dünyaya gətirməyə imkan yaradır.
– Təbii ki. Sadəcə sonsuzluq zamanı yox, digər genetik problemlər olan zaman, məsələn, düşük yaşandıqda, qan qohumu nikahlarda da süni mayalanma sağlam övlad bəxş edir. 250-dən çox genetik xəstəlikləri süni mayalanma sırasında aşkar etmək olar. Əksər ailələr lal, kar və korluqla bağlı müraciət edir. Həkimlər bununla bağlı maarifləndirmə işini artırmalıdır.
